In het geval van 1 op de 4.000 geboorten dringt mitochondriaal DNA door in ons genoom

Onderzoekers geloven dat dit niet lang gebeurde voordat mensen zich scheidden van hun neven van primaten, maar een onderzoek heeft het tegendeel bewezen. Ons mitochondriaal DNA, deze kleine celbatterijen, kunnen integreren in ons ‘meester’-DNA, dat zich in de kern bevindt. Het werkt als een verband wanneer de laatste beschadigd is, mitochondriaal DNA kan ook kanker veroorzaken.

“Eén op de 4.000 geboorten is een aanzienlijk aantal.”opmerkingen over Wetenschap en de toekomst Patrick Chenery, die dit werk leidde, gepubliceerd in het tijdschrift de natuur temperen. Het is echter de frequentie waarmee mitochondriaal DNA (mtDNA) in de kern van een van onze gameten wordt ingebracht en vervolgens in het DNA dat het bevat. Het gemodificeerde DNA, dat vervolgens wordt doorgegeven aan de nakomelingen.

Om dit te begrijpen, moeten we bedenken dat elk van onze cellen een kern bevat, waarvan het membraan poreus is en dat het lange en essentiële DNA-molecuul bevat. Het is omgeven door enkele honderden mitochondriën, de energiebronnen van de cel, elk beschermd door een eigen membraan. Elk van deze mitochondriën bevat mtDNA, een DNA-molecuul dat uniek is geërfd van de moeder. In 2018 werden de werken echter gepubliceerd in PNAS Ontdek mtDNA geërfd van vaderlijke afstamming. Hoe is dit mogelijk?

NUMT’s, insertie van mitochondriaal DNA in nucleair DNA

Om dit mysterie op te helderen, doorzocht het team de genomen van meer dan 66.000 Britten, waaronder meer dan 12.000 kankerpatiënten, om fragmenten van mtDNA te vinden. Deze inserties, NUMT’s genaamd (“nucleaire mitochondriale segmenten”), waren tot dan toe”beschouwd als oude overblijfselen. van eerdere advertenties,”Het wordt vaak gedeeld tussen verwante soorten”Leg de onderzoekers uit. Dus die aantallen moeten dateren van voordat onze menselijke voorouders van de apen afweken, en misschien zelfs eerder, toen mitochondriën verschenen in wat onze cellen zouden worden (evenals die van dieren en planten), daar 1,45 miljard jaar geleden. Maar als dat het geval is, dan zouden alle mensen hetzelfde aantal moeten hebben. Dit is niet wat de wetenschappers hebben gevonden.

Meer dan 90% van de inzendingen is recent

Van de 1.637 NUMT’s gevonden in DNA’s,”Meer dan 90% (…) is ingebracht in het nucleaire genoom na divergentie tussen mensen en andere primaten”melden de onderzoekers in de publicatie.

Onderzoekers geloven dat dit niet lang gebeurde voordat mensen zich scheidden van hun neven van primaten, maar een onderzoek heeft het tegendeel bewezen. Ons mitochondriaal DNA, deze kleine celbatterijen, kunnen integreren in ons ‘meester’-DNA, dat zich in de kern bevindt. Het werkt als een verband wanneer de laatste beschadigd is, mitochondriaal DNA kan ook kanker veroorzaken.

“Eén op de 4.000 geboorten is een aanzienlijk aantal.”opmerkingen over Wetenschap en de toekomst Patrick Chenery, die dit werk leidde, gepubliceerd in het tijdschrift de natuur temperen. Het is echter de frequentie waarmee mitochondriaal DNA (mtDNA) in de kern van een van onze gameten wordt ingebracht en vervolgens in het DNA dat het bevat. Het gemodificeerde DNA, dat vervolgens wordt doorgegeven aan de nakomelingen.

Om dit te begrijpen, moeten we bedenken dat elk van onze cellen een kern bevat, waarvan het membraan poreus is en dat het lange en essentiële DNA-molecuul bevat. Het is omgeven door enkele honderden mitochondriën, de energiebronnen van de cel, elk beschermd door een eigen membraan. Elk van deze mitochondriën bevat mtDNA, een DNA-molecuul dat uniek is geërfd van de moeder. In 2018 werden de werken echter gepubliceerd in PNAS Ontdek mtDNA geërfd van vaderlijke afstamming. Hoe is dit mogelijk?

NUMT’s, insertie van mitochondriaal DNA in nucleair DNA

Om dit mysterie op te helderen, doorzocht het team de genomen van meer dan 66.000 Britten, waaronder meer dan 12.000 kankerpatiënten, om fragmenten van mtDNA te vinden. Deze inserties, NUMT’s genaamd (“nucleaire mitochondriale segmenten”), waren tot dan toe”beschouwd als oude overblijfselen. van eerdere advertenties,”Het wordt vaak gedeeld tussen verwante soorten”Leg de onderzoekers uit. Dus die aantallen moeten dateren van voordat onze menselijke voorouders van de apen afweken, en misschien zelfs eerder, toen mitochondriën verschenen in wat onze cellen zouden worden (evenals die van dieren en planten), daar 1,45 miljard jaar geleden. Maar als dat het geval is, dan zouden alle mensen hetzelfde aantal moeten hebben. Dit is niet wat de wetenschappers hebben gevonden.

Meer dan 90% van de inzendingen is recent

Van de 1.637 NUMT’s gevonden in DNA’s,”Meer dan 90% (…) is ingebracht in het nucleaire genoom na divergentie tussen mensen en andere primaten”, melden de onderzoekers in de publicatie. Uiteindelijk waren slechts 750 NUMT ouderen, en daarom gedeeld door alle mensen en zelfs sommige apen, legt Patrick Chenry uit. Als we de menselijke populatie beschouwen, schatten onderzoekers dat meer dan 99% van de individuen ten minste één van de gespecificeerde aantallen bezit. 1 op de 8 mensen heeft NUMT “erg zeldzaam” Aanwezig in minder dan 0,1% van de bevolking. “Wat we hebben laten zien, is dat deze invoegingen de hele tijd gebeuren. Er zijn dus veel andere dingen die niet eerder bekend waren, waardoor we allemaal anders zijn.”Patrick Chenery analyseert. “Elke keer”, is één op elke 4.000 geboorten waarbij mitochondriaal DNA wordt ingebracht in het nucleaire DNA van de gameet. Deze bevindingen verklaren gemakkelijk de resultaten van de studie van 2018: het mitochondriale DNA waarvan onderzoekers dachten dat het via de vaderlijke lijn werd overgedragen, waren eigenlijk deze inserties.

erfelijke verbandmiddelen

Voor wetenschappers zijn deze toevoegingen niet zomaar toeval, ze hebben een functie. “Door de DNA-sequenties rond de NUMT’s te onderzoeken, kunnen we zien dat ze niet willekeurig in het genoom zijn geïntroduceerd.Ze liggen inderdaad dicht bij DNA-sequenties waarvan bekend is dat ze vaak opnieuw worden samengesteld en dus worden gewijzigd tijdens de vorming van gameten (meiose).De nabijheid van deze onstabiele regio’s geeft aan dat NUMT’s een rol zullen spelen bij tijdelijk herstel, wat de tijd is waarin meiose is voltooid door in de meeste gevallen de nutteloze NUMT’s te elimineren.”NUMT’s kunnen fungeren als tijdelijke eerstehulpoplossingen, waarbij DNA-strengen worden gerepareerd totdat ze tijdens meiose worden verwijderd‘, leggen de onderzoekers uit.

zeldzame gevallen van kanker

Maar het is niet zonder gebreken. “Nieuwe mtDNA-invasies in de kern hebben belangrijke implicaties, omdat ze eiwitcoderende genen kunnen verstoren en ziekten kunnen veroorzaken.”Wetenschappers leggen het uit in de publicatie. In het geanalyseerde kanker-DNA werd voor elke 1000 kankergevallen een nieuwe NUMT gevonden. De kankers die gelukkig overleefden, behoren tot de meer dan 12.000 bekende kankers.”bijzonder”Patrick Chenery opmerkingen.