Sikkelcelziekte, de meest voorkomende erfelijke ziekte bij de geboorte, wordt binnenkort bij alle pasgeborenen gescreend.

In de afgelopen tien jaar zijn de oproepen van patiëntenverenigingen, artsen en onderzoekers voor regelmatige screening op sikkelcelziekte bij pasgeborenen vermenigvuldigd. Ze hebben het eindelijk gehoord. En de Hoge Autoriteit voor Gezondheid heeft in een advies van dinsdag 15 november aanbevolen om het onder alle pasgeborenen te verspreiden, net als vijf andere ziekten, waaronder met name cystic fibrosis of congenitale hypothyreoïdie.

Deze genetische bloedziekte tast hemoglobine aan, waardoor misvormde rode bloedcellen hun ronde vorm verliezen en sikkelvormig lijken (vandaar de andere naam voor deze aandoening: sikkelcelanemie), wat leidt tot verstopping van jonge bloedvaten. De ziekte, die wordt overgedragen door beide ouders die drager zijn van het gen en niet ziek is, manifesteert zich door chronische bloedarmoede die bloedtransfusie vereist, en pijnlijke botkraken die een breuk noodzakelijk maken. Een andere zwakte: verhoogd risico op infectie. Sikkelcelanemie is de belangrijkste oorzaak van een beroerte bij kinderen en jonge volwassenen.merkt HAS naar zijn mening op.

Bijna onbekend bij het grote publiek, is sikkelcelziekte de meest voorkomende genetische ziekte die bij pasgeborenen wordt ontdekt en de enige die blijft toenemen als gevolg van vermenging van de bevolking. Er zijn tussen de 20.000 en 30.000 mensen met sikkelcelziekte in Frankrijk. Maar aangezien het wordt beschouwd als een aandoening die vooral mensen treft uit Afrika bezuiden de Sahara, West-Indië, Noord-Amerika, India, het Middellandse Zeegebied of zelfs het Midden-Oosten, heeft Frankrijk besloten de screening van pasgeborenen te beperken. Sinds 1984 naar overzeese departementen en regio’s. Sinds 1995 wordt er gericht gericht op ras (Caraïbische, Afrikaanse en mediterrane bevolkingsgroepen), wat door patiënten en clinici wordt aangemerkt als een vorm van discriminatie.

optreden van een stijging

Ondanks regelmatige oproepen van laatstgenoemde concludeerde de HAS in 2014 dat er geen gegevens waren die generalisatie van screening voor alle pasgeborenen rechtvaardigden en adviseerde de voortzetting van gerichte screening. “Vandaag hebben we zoveel achteraf over de ziekte en nieuwe epidemiologische gegevens dat we van gedachten moesten veranderen.”, legt Andrea Lasserre, MD, van de afdeling Volksgezondheidsevaluatie en Vaccinevaluatie bij HAS uit. Te beginnen met het infectiepercentage. Volgens het Nationaal Coördinatiecentrum voor screening op pasgeborenen werden in 2020 557 baby’s geboren met het primaire sikkelcelsyndroom (vergeleken met 412 in 2010), een percentage van 1 op de 1.323 geboorten (vergeleken met 1 op de 2.071) – en 1 op de 610 in de bevolking die werden onderzocht. . Ter vergelijking: in hetzelfde jaar ontwikkelden 122 kinderen cystic fibrosis, een percentage van 1 op 6.064.

Je hebt nog 60,67% van dit artikel te lezen. Het volgende is alleen voor abonnees.