Alzheimer: alles wat u moet weten over de ontdekking van deze zeldzame mutatie die de ziekte kan vertragen

Een internationaal team onder leiding van onderzoekers van de Harvard Medical School, het Massachusetts General Hospital en het Massachusetts Eye and Ear heeft een nieuwe genetische variant geïdentificeerd die bescherming biedt tegen de ziekte van Alzheimer.

Dit is een grote doorbraak voor de ziekte van Alzheimer. Het werk van de onderzoekers is op 15 mei gepubliceerd in het Scientific Journal Natuurgeneeskundemeldt de ontdekking van een genetische variant die bescherming kan bieden tegen de ziekte van Alzheimer.

De publicatie beschrijft het geval van een patiënt met een genetische aanleg voor het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer in een vroeg stadium. Ondanks het hoge risico op vroege infectie bleef de patiënt cognitief gezond tot eind zestig. Het werd beschermd tegen de ziekte van Alzheimer door een zeldzame genetische mutatie die de werking regelt van een eiwit dat cellen helpt communiceren.

Pisa boem

De wetenschappers keken naar een Colombiaanse familie met een genetische aanleg voor de vroege ziekte van Alzheimer, genaamd een ‘Paisa’ (Presenilin-1 E280A) mutatie. Doorgaans ontwikkelen mensen met de aandoening geheugenproblemen op 42-jarige leeftijd, dementie halverwege de vijftig en sterven aan complicaties van de stoornis rond hun zestigste. memoiresHarvard universiteit Het laat zien dat de door het team geïdentificeerde patiënt cognitief gezond bleef tot de leeftijd van 67 jaar. Hij ontwikkelde milde dementie op 72-jarige leeftijd en stierf aan longontsteking op 74-jarige leeftijd, veel later dan de meeste personen die door de Paisa-mutatie werden getroffen.

Eerder werd in 2019 melding gemaakt van een vrouw uit dezelfde familie, wier cognitieve functies intact bleven tot de leeftijd van 70 jaar. Beide patiënten hadden hoge niveaus van amyloïde in hun hersenen, maar ze waren beschermd tegen de ziekte van Alzheimer. Francisco Lopera, MD, directeur van de Antioquia Neuroscience Group in Medellin, Colombia, en co-eerste auteur van de studie, is de neuroloog die deze familie identificeerde en deze al 30 jaar volgt.

“Buitengewone gevallen zoals deze laten zien hoe individuen en families die door de ziekte van Alzheimer zijn getroffen, ons begrip van de ziekte kunnen helpen vergroten en nieuwe wegen voor ontdekking kunnen openen”, zegt Yaqil Keyrouz, klinisch neuropsycholoog en neuroimaging-onderzoeker, co-auteur van het onderzoek. , in communicatie. Ze zei dat de inzichten die uit deze twee gevallen zijn verkregen, helpen bij het leiden van onderzoek naar delen van de hersenen die moeten worden onderzocht om de progressie van de ziekte te vertragen en te stoppen.

De wetenschappers voerden vervolgens genetische en moleculaire analyses uit om te begrijpen wat deze man beschermde tegen de ziekte van Alzheimer. Ze ontdekten een zeer zeldzame mutatie in het RELN-gen, dat ze Reelin-COLBOS noemden. Deze mutatie lijkt de functie van het door het gen geproduceerde Reelin-eiwit te versterken. Dit eiwit vermindert de activatie van tau-eiwit, dat een grote rol speelt bij de ziekte van Alzheimer. Dat zou volgens de onderzoekers de bescherming kunnen verklaren die deze man al jaren geniet tegen neurodegeneratieve ziekten.

Wat de onderzoekers verraste, was dat de twee patiënten zowel het gen erfden dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Alzheimer als een ander gen dat hen beschermt tegen de symptomen van de ziekte, volgens de Harvard Journal.

Een nieuw onderzoeksveld

Hoewel deze mutatie uiterst zeldzaam is, kan het begrijpen van het beschermende mechanisme de weg vrijmaken voor het ontwikkelen van behandelingen. “Daarom is de oplossing om de natuur na te bootsen door behandelingen te ontwikkelen die het beschermingsmechanisme van deze genetische varianten nabootsen bij mensen met een hoog risico om de ziekte te ontwikkelen,” zei ze.

Het team is van plan om zijn werk voort te zetten om andere patiënten te identificeren die beschermd lijken te zijn binnen deze familie die getroffen zijn door de ziekte van Alzheimer in een vroeg stadium, evenals verder onderzoek naar behandelingen die uit hun bevindingen kunnen voortkomen.

Wereldwijd worden 35 miljoen mensen getroffen door ALZHEIMER

Ter herinnering: de ziekte van Alzheimer is een neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve, onomkeerbare schade aan de hersenen. Neuronaal verlies is langzaam maar onverbiddelijk. Symptomen manifesteren zich door problemen met het geheugen, de implementatie van eenvoudige gebaren, oriëntatie in tijd en ruimte, evenals cognitieve functies.

volgens’Hersenen InstituutIn Frankrijk lijden 900 duizend mensen aan dementie van het Alzheimer-type, en wereldwijd bereikt dit aantal 35 miljoen. Terwijl de incidentie van de ziekte vóór de leeftijd van 65 jaar zeldzaam is, slechts 0,5%, is de frequentie 2 tot 4% na deze leeftijd. Daarna neemt het evenredig met de leeftijd toe tot meer dan 15% bij mensen van 80 jaar of ouder. De ziekte treft steeds meer vrouwen, met een incidentie van 1 op de 4 vrouwen en 1 op de 5 mannen na de leeftijd van 85 jaar.