Stiff person syndroom, een zeldzame neurologische aandoening

Frankrijk Persbureau , Geplaatst op vrijdag 26 mei 2023 om 15:03 uur

Stiff Person Syndrome (SPR) of Stiff Person Syndrome, waaraan de Canadese ster Celine Dion lijdt, is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierstijfheid en terugkerende aanvallen van pijnlijke spierspasmen.

Volgens Orphanet, een portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, ligt de piekincidentie rond de leeftijd van 45 jaar en ontwikkelen de symptomen zich over maanden of jaren.

Spierstijfheid fluctueert vaak (wat betekent dat het erger en dan beter wordt) en treedt meestal op hetzelfde moment op als spiercontracties.

Deze spasmen kunnen willekeurig optreden of worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan verschillende gebeurtenissen, waaronder plotselinge geluiden of licht fysiek contact.

Indien onbehandeld, zal RPS waarschijnlijk leiden tot moeite met lopen en een grote invloed hebben op het vermogen van een persoon om dagelijkse routinetaken uit te voeren.

Hoewel de exacte oorzaak van dit syndroom niet bekend is, wordt aangenomen dat het een auto-immuunziekte is en komt het soms voor bij andere auto-immuunziekten.

De diagnose is voornamelijk gebaseerd op klinische observatie en wordt bevestigd door het aantonen van enkele kenmerkende antilichamen en elektrofysiologische afwijkingen van de spieren (gedetecteerd tijdens een specifiek onderzoek).

Een CT-scan van het ruggenmerg kan mechanische oorzaken zoals een hernia of een cyste in het ruggenmerg helpen uitsluiten.

De eerste gevallen werden gedocumenteerd in 1956. Het Stiff Person Syndroom is in de medische literatuur onder veel verschillende namen beschreven. Oorspronkelijk heette het Stiff Man Syndrome, maar de naam is veranderd omdat de aandoening mensen van elke leeftijd en beide geslachten kan treffen. In feite zijn de meeste van degenen die door de ziekte worden getroffen vrouwen.

Het is een zeer zeldzame ziekte. Volgens de Amerikaanse organisatie NORD, die ondersteuning wil bieden aan mensen met zeldzame ziekten, is de incidentie ongeveer 1 op de miljoen.

De behandeling is gericht op het verlichten van de specifieke symptomen die bij elk individu voorkomen, waarvoor vaak niet-medicamenteuze methoden nodig zijn (stretching, warmtetherapie, hydrotherapie, massagetherapie, acupunctuur, enz.).

Bepaalde medicijnen kunnen ook worden gebruikt om af en toe spierstijfheid en spasmen te behandelen.