Gentherapie zet een nieuwe stap in het herstel van zieke spieren

Het is een van de emblematische ziekten van de Telethon, die onmiddellijk doet denken aan kleine kinderen in een rolstoel. Duchenne-spierdystrofie is een genetische ziekte die progressieve atrofie van alle spieren veroorzaakt. Zeer zelden treft de ziekte jaarlijks tussen de 100 en 200 pasgeborenen in Frankrijk, waarvan de meesten uitsluitend jongens zijn. Hoewel de levensverwachting van patiënten de afgelopen jaren aanzienlijk is toegenomen (van maximaal 20 jaar naar ruim 30 jaar), bestaat er nog steeds geen definitieve behandeling om hen te genezen. Maar het onderzoek vordert, zoals blijkt uit een onderzoek dat zojuist in het prestigieuze tijdschrift is gepubliceerd natuur. De auteurs, wetenschappers van de Universiteit van Washington, beschrijven hun bevindingen zelfs als… “Wereld premiere”.

Ter herinnering: de spierdystrofie van Duchenne is te wijten aan een afwijking in één gen op het X-chromosoom: het DMD-gen. Dit is verantwoordelijk voor de productie van het eiwit dystrofine, dat nodig is voor het goed functioneren van vezels.