Het gen dat verantwoordelijk is voor de seksuele ontwikkeling van vrouwen werd ontdekt in Nice

Deze ontdekking werd donderdag 2 november gepubliceerd in het prestigieuze tijdschrift wetenschap Het vond onmiddellijk internationale weerklank.

Alle microfoons zijn gericht op het team dat zojuist, al dertig jaar lang, het bewijs heeft geleverd dat, net zoals de seksuele ontwikkeling van mannen plaatsvindt, er inderdaad een specifieke determinant is van de vrouwelijke seksuele geaardheid.

In tegenstelling tot wat we lang hebben geloofd, worden we geen vrouw omdat we niet hebben ‘wat nodig is’ om een ​​man te worden, in dit geval een gen dat ‘geheim’ wordt genoemd.

Dit is de (overdreven vereenvoudigde) samenvatting van onderzoeken uitgevoerd door vijf Europese teams, onder leiding van het NICE-team van Marie-Christine Chaboisier (Institut Biology Valrose).

De wetenschapper, internationaal bekend om haar werk op het gebied van geslachtsbepaling en vruchtbaarheid, gaat terug naar de geschiedenis van deze ontdekking: “Toen Sry, het gen dat de ontwikkeling van de testikels bepaalt, in 1990 werd ontdekt, dachten we dat we meteen andere belangrijke factoren in de seksuele bepaling zouden identificeren, en in het bijzonder de ontwikkeling van de eierstokken. In feite duurde het meer dan dertig jaar om deze wenselijke determinant te ontdekken.” “Er zit veel in. Ironisch genoeg is het een variant (variantvorm, noot van de redacteur) van het zogenaamde tumorsuppressorgen, WT1, betrokken bij zeldzame nierziekten, dat werd ontdekt in. .. 1991, hetzelfde jaar als Sry, de testiculaire determinant.”

Als het vele jaren heeft geduurd om tot deze conclusie te komen, komt dat deels doordat dit onderzoek moest steunen op zeer geavanceerde moleculair genetische technieken, die pas onlangs zijn ontwikkeld.

Fraser-syndroom

Maar hoe kwamen we tot het bewijs dat het gen dat betrokken is bij nierziekten en verantwoordelijk is voor nierafwijkingen ook de seksuele geaardheid ‘controleerde’? “Net als bij de mannelijke marker hebben we ons laten leiden door ontdekkingen die zijn gedaan bij patiënten met “problemen” “seksuele ontwikkeling”De wereld antwoordt.

Onder hen zijn mensen met het zogenaamde Fraser-syndroom. “Deze patiënten zijn genetisch mannelijk, omdat ze XY zijn, maar ze hebben vrouwelijke voortplantingsorganen en naarmate ze ouder worden, ontwikkelen ze een nierziekte, wat voor hen een reden is om advies te zoeken. Analyse van hun genoom heeft een onevenwichtigheid tussen twee patiënten aan het licht gebracht.” genetische varianten genaamd KTS en +KTS, afkomstig van het WT1-gen.”

Om de rol van deze KTS+ en -KTS isovormen in de ontwikkeling van geslachtsorganen (eierstok of testis) te analyseren, gebruikte Elodie Gregoire, een ingenieur in het team van Marie-Christine Chaboisier, genetisch gemanipuleerde muismodellen die slechts één van deze twee isovormen tot expressie brachten.

“Het was dus mogelijk om aan te tonen dat de afwezigheid van -KTS de ontwikkeling van de gehele eierstok verhindert. Overexpressie van -KTS daarentegen activeert de ontwikkeling van de eierstokken, wat de activering van het Sry-gen in de XY-klier voorkomt. Deze geslachtsklier wordt dus niet de testis maar de eierstok. Deze bewerking leidt tot het Fraser-syndroom.”

Er is een belangrijke stap gezet in de kennis van de seksuele ontwikkeling, die ook vooruitgang zou moeten mogelijk maken in het begrip van ziekten die verband houden met problemen van seksuele differentiatie. “Van meer dan 50% van hen kennen we de oorzaken niet.” Deze ontdekking zou licht moeten werpen op zijn verkenningen.