Weet jij wat sikkelcelziekte is, deze zeldzame ziekte die in Frankrijk voorkomt?

daar Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte. Het beïnvloedt hemoglobine, het belangrijkste eiwit in rode bloedcellen.

Het is een van de meest voorkomende genetische ziekten ter wereld. “Het verscheen in Afrika en India, en sindsdien is het erg aanwezig in Amerika, vooral in West-Indië en Brazilië, en ook in West-Europa als gevolg van bevolkingsbewegingen.”volgens een presentatie van Inserm.

Zo zal in Frankrijk, het Europese land waar de ziekte het meest voorkomt, tussen de 19.800 en 32.400 mensen worden getroffen, volgens een studie op basis van gegevens van de ziektekostenverzekering.

Elk jaar worden meer dan 400 pasgeborenen gediagnosticeerd, een aantal dat groeit, ook al blijft het onder de belangrijkste foci van de ziekte. Tussen 2010 en 2020 is dit aantal in Frankrijk met meer dan de helft toegenomen.

Ernstige gevolgen

Chronische bloedarmoede, ernstige pijnepisodes en een verhoogd risico op infectie behoren tot de meest voorkomende symptomen van sikkelcelanemie..

De pijnen “Zoals eindeloos steken”Herhaalde ziekenhuisopnames zijn het lot van sommige patiënten, getuigde donderdag op een persconferentie door Lætitia Depoi, mede-oprichter van de patiëntenvereniging (Drepacare), die bij de geboorte in Martinique werd onderzocht en op ongeveer 10-jarige leeftijd in Frankrijk aankwam om zorg te krijgen daar.

De radioactieve neerslag, met schade aan vitale organen, kan ernstig en zelfs dodelijk zijn. Dit is met name het geval bij jonge kinderen, die bijvoorbeeld meer vatbaar zijn voor beroertes.

Hoewel de behandelingen zijn toegenomen, blijft de levensverwachting ver onder die van de algemene bevolking.. Gemiddeld is het nu ongeveer 40 jaar oud; Het was minder dan 20 jaar vóór de jaren tachtig.

maatschappelijk, “De ziekte, die verkeerd wordt begrepen, voedt soms valse informatie, stigmatisering.” met zijn gewicht “Beïnvloed school, werk en gezinsleven”Dat zegt Meriem Ait Zerban, mede-oprichter van Drepacare.

Weinig behandelingen

De behandelingen zijn nog beperkt.

in de huidige tools, Bloedtransfusies moeten regelmatig worden gedaan, maar ze kunnen aanzienlijke bijwerkingen hebben.

Nu maar hopen op genezing: Beenmerg transplantatie. Zwaar – je hebt een compatibele donor nodig, vaak van dezelfde broer of zus, en er is een risico op afstoting of complicaties – en duur, het betreft een minderheid van de patiënten met de meest ernstige vormen.

Om de symptomen te behandelen, richten artsen zich specifiek op pijnstillers of antibiotica.

“Na een periode van vertraging in vergelijking met andere weesziekten, is het onderzoek de afgelopen jaren geïntensiveerd.” Om genezing te vinden, zei Ousmane Alpha Cisse, medisch directeur van sikkelcelziekte bij Pfizer Frankrijk, donderdag tijdens een persconferentie.

De Amerikaanse farmaceutische groep zet in op de moleculen die voortkomen uit de overname, in 2022, van een bedrijf gespecialiseerd in biotechnologie.

parallel, Gentherapie stond de afgelopen jaren centraal in verschillende klinische onderzoeken in Frankrijkzoals in andere landen, met name de Verenigde Staten.

Het principe is om een ​​normaal gen in te brengen in cellen met het defecte gen, zoals een paard van Troje, zodat het het werk doet dat het gemuteerde gen niet doet: gezonde rode bloedcellen maken.

Deze behandeling verschijnt ‘veelbelovend alternatief’ Voor beenmergtransplantatie hebben onderzoekers van AP-HP, de Universiteit van Parijs, Inserm, het Imagine Institute, de Universiteit Paris-Est Créteil en CEA in het licht van de voorlopige resultaten van een klinische studie, begin 2022 gepubliceerd.

onderzoeken

Verloskundige screening is een cruciaal hulpmiddel om de ziekte beter te beheersen en complicaties te verminderen.

Op dit moment heeft deze screening in Frankrijk, die wordt aangeboden aan alle pasgeborenen in het buitenland, alleen betrekking op degenen die ouders hebben uit meer “risicogebieden” van de wereld (met name Afrika, het Midden-Oosten, de Indische Oceaan en West-Indië) in Frankrijk in de hoofdstad.

Van de ene regio tot de andere is dit gerichte onderzoek heterogeen, ‘Terwijl er geen zaakvrije zone is’Dat meldt de Hoge Autoriteit voor Gezondheid. zonder rekening ‘Risico op targetingfout’ door verzorgers.

Veralgemening van screening op sikkelcelziekte bij alle pasgeborenen – samen met zes andere ziekten – werd besloten.

Het uitgebreide onderzoek werd echter aangekondigd vanaf januari 2023 en is tot spijt van sommige verenigingen nog niet toegepast op dit gebied, in afwachting van een ministeriële tekst.